Что такое дисплазия почек и кистозная болезнь?

Большинство почек эффективно очищают кровь от шлаков и поддерживают баланс жидкости и электролитов в организме. Проблема может возникнуть на раннем этапе развития почек в утробе матери, что приводит к аномалии почек (дисплазия почек). Кисты или мешочки, заполненные жидкостью, заменяют нормальную ткань почек. В результате функция почек может ухудшиться до или после родов. Детям с конечной стадией функции почек потребуется лечение с фильтрацией крови (диализ почек) до тех пор, пока почка не станет доступной для трансплантации.

Что происходит в нормальных условиях?

Почки — это 2 органа в форме бобов, каждый размером с кулак. Они находятся в верхней части спины по обе стороны от позвоночника.

В здоровом состоянии ваши почки:

• Очистите кровь от отходов, сделав мочу
• Баланс жидкости и определенные элементы в крови (например, натрий и калий)
• Производство гормонов для контроля артериального давления и красных кровяных телец

Снижение функции почек, связанное с дисплазией почек и кистозной болезнью, может не вызывать никаких проблем. Но со временем могут развиться проблемы со здоровьем.

Схема мужских и женских мочевыводящих путей

Диагностика

Врожденные проблемы (возникающие с рождения) могут быть обнаружены во время пренатального УЗИ, проводимого после рождения для оценки других симптомов.

Симптомы, которые могут указывать на проблемы с почками, могут включать:

• Боль
• Кровь в моче
• Повышенное артериальное давление
• Инфекция мочеиспускательного канала

Причины

Нарушение раннего развития почек приводит к дисплазии почек или кистозным заболеваниям почек. Большинство из этих неисправностей возникают спонтанно, и мы мало о них знаем. Некоторые, с другой стороны, являются генетическими и передаются от родителей к детям. Поликистоз почек — одно из наиболее распространенных генетических состояний, приводящих к развитию кистозных почек.

• Аутосомно-доминантные расстройства вызываются единственным дефектным геном от 1 родителя. Таким образом, у каждого ребенка есть 5 из 10 шансов унаследовать дефектный ген и пострадать.
• Аутосомно-рецессивные расстройства вызваны тем, что оба родителя передают дефектный ген. Родители могут быть только носителями и не иметь проблемы со здоровьем. Таким образом, у каждого потомка есть 1 из 4 шансов заболеть заболеванием и 1 из 2 шансов просто быть носителем болезни.

Если вам поставили диагноз кистозная болезнь почек , вам следует поговорить со своим врачом о том, следует ли проверять ваших детей. Многие кистозные заболевания почек передаются по наследству, и от конкретного заболевания будет зависеть необходимость обследования ваших детей. Кистозная болезнь почек неизлечима, но раннее обследование у детей может помочь уменьшить проблемы.

Если вашему ребенку был поставлен диагноз кистозная болезнь почек, вам может потребоваться обследование. Некоторые кистозные заболевания почек у детей передаются по наследству от родителей. Тестирование позволит вам узнать, какой из родителей также затронут. В большинстве случаев уже известен семейный анамнез подобного заболевания.

Диагностика кистозной болезни почек у человека без симптомов или у родственников с этим заболеванием может вызвать проблемы с медицинским страхованием. Поскольку лечение основано на симптомах, любому родителю будет полезно поговорить с урологом о плюсах и минусах ранней диагностики.

Типы почечной дисплазии и кистозных заболеваний

Почечная агенезия

• Родиться с одной функциональной почкой.
• Иногда визуализирующие исследования показывают очень маленькую почку в ненормальном положении.
• Ваш лечащий врач может предложить вашему ребенку другие тесты. Важно выяснить, не пропущено ли небольшое количество почечной ткани при первом исследовании.

Почечная дисплазия

• Аномальная ткань растет в небольшой части одной почки (односторонняя) или в обеих почках (двусторонняя).
• Это можно увидеть по заданной схеме или случайным образом в одной или обеих почках.

Почечная гипоплазия

• Часть или вся почка полностью не развивается в утробе матери. Он меньше обычного.
• Маленький размер означает, что почка не функционирует так же хорошо, как нормальная почка.
• Могут быть поражены одна или обе почки (более серьезное заболевание проявляется в обеих почках).
• Кажется, что это не передается от родителей к детям.
• В равной степени встречается у мальчиков и девочек.
• Размер почки связан с вероятностью проблем в будущем. Если у ребенка очень маленькие почки, функция почек может снизиться, когда ребенок достигнет подросткового возраста.
• Может возникнуть почечная недостаточность, что потребует поддерживающих мер.
• Гипоплазия почек также может быть связана с аномалиями мочеточника (трубки, соединяющей почку с мочевым пузырем). Это может вызвать обратный отток мочи из мочевого пузыря в почки. Мочеточник также может быть заблокирован в том месте, где он обычно входит в почку.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (АРПК)

• В этом состоянии почки кажутся больше, чем обычно, на сонографии, кисты бесчисленные и крошечные, их невозможно увидеть на сонографии.
• ARPK также называют «детской поликистозной болезнью почек». Часто обнаруживается у плода при УЗИ во время беременности.
• При рождении появляются такие признаки, как уплотнения в животе младенца с обеих сторон и / или почечная недостаточность.
• Он также может впервые проявиться в подростковом или юношеском возрасте.
• Это состояние бывает разной степени тяжести. Он может появиться в раннем возрасте и прогрессировать до разной степени почечной недостаточности.
• Это состояние может быть связано с разрастанием соединительной ткани в печени.

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПК)

• АДПК — одна из наиболее частых причин почечной недостаточности. Обе почки имеют кисты разного размера, которые также могут обнаруживаться в печени.
• Раньше его называли «поликистозом почек у взрослых», потому что большинство случаев диагностируется в возрасте от 30 до 50 лет (но болезнь может проявляться во всех возрастных группах).
• Он передается от родителей к детям (50% детей, рожденных от родителей с этим заболеванием, также будут иметь его).
• Признаки у младенцев — почечная недостаточность и проблемы с дыханием.
• Признаки у детей старше 1 года — повышенное артериальное давление или увеличенные почки.
• Признаками у взрослых являются видимая или микроскопическая кровь в моче, боль в боку, высокое кровяное давление, ИМП и случайные желудочно-кишечные проблемы.
• У некоторых людей также могут быть аномалии кровеносных сосудов головного мозга, что может привести к внезапному кровотечению и риску аневризмы.
• Хотя ADPK может повлиять на качество вашей жизни и заставить вас чувствовать себя слабым, хорошая новость заключается в том, что риск опухоли почки при этом заболевании не выше, чем для широкой публики.

Ювенильный нефронофтиз и комплекс медуллярной кистозной болезни

• Это редкое заболевание с такими признаками, как:
  • Кисты разного размера, чаще менее 1 см
  • Сильная жажда
  • Частое мочеиспускание
  • Проблемы с глазами
  • Скелетные аномалии
  • Фиброз печени
• Менее половины диагностированных в детском возрасте имеют кисты почек.
• Почечная недостаточность часто возникает в подростковом возрасте (ювенильный нефронофтиз) и до 20-40 лет (кистозно-мозговая болезнь).

Синдромы кистозной болезни почек

Кистозная болезнь почек часто встречается у людей с множеством других серьезных заболеваний. Ниже представлены шесть различных типов кистозных заболеваний.

Туберозный склероз

• Это генетическое заболевание, вызывающее образование множества опухолей во многих органах.
• Признаки — эпилепсия, задержка развития и мясистые образования под кожей.
• Часто встречаются доброкачественные, преимущественно жировые опухоли почек (ангиомиолипома).
• Кисты почек растут у 20% людей с этим заболеванием, чаще всего в детском возрасте.
• Риск опухолей почек выше у пациентов с туберозным склерозом (генетическим заболеванием), чем у нормальной популяции.

Болезнь фон Гиппеля-Линдау

• Это наследственное заболевание, вызывающее образование мешочков (кист) и опухолей, заполненных жидкостью, в разных частях тела.
• Встречается у 50% детей с заболевшим родителем.
• Знаки бывают:
  • Патологии кровеносных сосудов головного мозга и глаза
  • Кисты поджелудочной железы, почек и придатка яичка
  • Доброкачественные жировые опухоли во многих местах между кистами
  • Опухоли надпочечников (феохромоцитома)
• Кисты почек встречаются примерно у 80% пациентов с болезнью фон Гиппеля-Линдау.
• Рак почки присутствует примерно у 40% пациентов с болезнью фон Гиппеля-Линдау.
• Кисты и опухоли часто не вызывают симптомов, если они не становятся очень большими, вызывая боль или кровотечение из-за разрыва.

Мультикистозная диспластическая почка (MCDK)

• MCDK — наиболее распространенный тип кистозной болезни почек у детей. Это можно почувствовать как комок в животе ребенка.
• Часто обнаруживаемая во время сонограммы плода, почка выглядит как гроздь винограда с очень небольшой почечной тканью между ними, а не как орган нормальной формы. Функция почек часто отсутствует.
• В 10% случаев может возникнуть блокада лоханочно-мочеточникового перехода противоположного органа.
• В 20% случаев также может быть аномальный обратный отток мочи из мочевого пузыря в мочеточник.
• У детей с этой проблемой могут быть связаны высокое кровяное давление и опухоли почек, но такие случаи редки.

• Они не часто вызывают проблемы и обычно обнаруживаются во время тестов на другие проблемы со здоровьем.
• Признаки — боль в животе, кровь в моче и (в редких случаях) высокое кровяное давление.
• Эти кисты возникают с одинаковой частотой у представителей обоих полов.
• Простые кисты почек не связаны с раком почки, но риск рака увеличивается, если киста сложная (со множеством камер или неровностей в стенке) и / или содержит кальций.

Медуллярная губчатая почка

• Медуллярная губчатая почка — это образование множества маленьких кист в канальцах, по которым собирается моча.
• Признаки — боль в почках, кровь в моче и высокий уровень кальция в моче.
• Пациенты обычно обращаются с рецидивирующими камнями в почках.

Приобретенная кистозная болезнь почек

• Это происходит у людей с хронической почечной недостаточностью, особенно у тех, кто находится на диализе.
• В основном бессимптомно, но может проявляться болями в спине или кровью в моче.
• Это связано с повышенным риском рака почки.

лечение

Для большинства этих состояний нет единого лечения, и основное внимание уделяется устранению симптомов. Вам следует обсудить выбор со своим врачом.

Почечная агенезия

• Для младенцев и детей не существует лечения, если поражена только одна почка. Лечение будет зависеть от других имеющихся проблем.
• Иногда могут помочь изменения в диете. Может быть рекомендована диета с низким содержанием глюкозы в крови или низким содержанием натрия. Ваша медицинская бригада и / или диетолог, специализирующийся на заболеваниях почек, дадут вам рекомендации.
• Рекомендуется ограничить контактные виды спорта, а также избегать занятий, которые могут привести к травмам (например, езда на мотоцикле, использование вездеходов и батутов).
• Следует регулярно наблюдать за изменениями в почках.

Почечная дисплазия

• Лечение может включать только устранение симптомов.
• Мониторинг должен включать проверку артериального давления, функциональные тесты почек и анализ мочи на белок.
• Периодическое ультразвуковое исследование можно использовать, чтобы убедиться, что другая почка продолжает нормально расти и не развиваются другие проблемы.
• При инфекциях мочевыводящих путей могут потребоваться антибиотики .
• Почка должна удаляться только в том случае, если она вызывает боль, высокое кровяное давление или отклонения от нормы.

Почечная гипоплазия

• Следует лечить любые связанные с этим проблемы с мочеточником, чтобы снизить риск инфекции и быстрой потери функции почек. К сожалению, это не отменяет процесса гипоплазии.
• Лечение включает в себя поддержание баланса жидкости и электролитов и корректировку уровня кислотности в крови. Ваша медицинская бригада или квалифицированный диетолог могут помочь.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (АРПК)

• Менеджмент сосредотачивается на поддерживающих мерах, таких как диализ при почечной недостаточности.
• Если органы увеличены, некоторым детям полезно их удалять. Обычно это делается, если размер мешает дыханию, кормлению или диализу.

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПК)

• Повышенное артериальное давление встречается примерно у 60% пациентов с этим заболеванием. Необходимо контролировать артериальное давление, чтобы предотвратить сердечные заболевания, кровоизлияние в мозг или инсульт.
• Более половины пациентов с АДПК испытывают боль, которая может быть интенсивной, внезапной и продолжительной. Боль может быть вызвана камнями в почках, сгустками крови или инфекцией. Лечение боли зависит от ее причины.
• Инфекции часто трудно лечить из-за ограниченной силы антибиотиков в жидкости кисты. Женщины с АДПК подвержены более высокому риску инфекций мочевыводящих путей. Если инфекция не поддается лечению лекарствами, врач может предложить дренировать кисту.
• Игольная аспирация, лапароскопия или открытая операция могут дренировать кисты. Хотя дренаж кист может быть полезным, жидкость, скорее всего, снова будет собираться. В любом случае за пациентами внимательно наблюдают, поскольку болезнь может обостриться и может возникнуть почечная недостаточность.

Ювенильный нефронофтиз и комплекс медуллярной кистозной болезни

• Поскольку эти пациенты очень хотят пить и теряют воду, им необходимо заменить соль в своем рационе.
• Скорее всего, произойдет почечная недостаточность, что потребует поддерживающих мер (например, диализа).

Синдромы кистозной болезни почек

Туберозный склероз

• Некоторые симптомы можно вылечить, и вам следует работать с врачом, чтобы справиться с ними наилучшим образом.
• Когда ангиомиолипомы увеличиваются, может потребоваться лечение, чтобы снизить риск спонтанного кровотечения.
• Наркотики могут использоваться для контроля припадков и помощи при проблемах с поведением.

Болезнь фон Гиппеля-Линдау

• Когда солидные очаги превышают 4 см, обычно рекомендуется хирургическое вмешательство по удалению опухолей в почке (частичная непогрэктомия).

Мультикистозная диспластическая почка (MCDK)

• Большинство этих почек с течением времени уменьшаются в размерах, пока они не исчезнут на УЗИ. Некоторые из них достаточно большие и могут давить на желудок и диафрагму и вызывать рвоту и затрудненное дыхание соответственно. В этих случаях может потребоваться удаление почки хирургическим путем.

Простая почечная киста

• Подавляющее большинство простых кист почек протекает бессимптомно и поэтому наблюдается.
• Если у вас есть симптомы, ваш уролог может дренировать или удалить кисту.

Медуллярная губчатая почка

• Основное внимание уделяется предотвращению развития камней в почках и инфекций мочевыводящих путей.
• Увеличение потребления воды может помочь снизить выработку кальция и ограничить образование камней.
• Если у вас снова появляются инфекции мочевыводящих путей, могут помочь долгосрочные антибиотики в низких дозах.

Приобретенная кистозная болезнь почек

• Хирургическое вмешательство обычно требуется только в том случае, если имеется солидная опухоль почек, подозрительная на рак почек.

После лечения

Признаки ухудшения кистозной болезни почек:

• Боль в боку
• Кровь в моче
• Инфекция мочеиспускательного канала

Заболевание почек также может прогрессировать без явных признаков.

Ваш уролог порекомендует вам регулярно проходить контрольные обследования в зависимости от состояния почек. Поскольку от этих проблем нет лекарств, необходимо долгосрочное лечение. Для вашего здоровья важно со временем следовать советам врача.