Большинство почек эффективно очищают кровь от шлаков и поддерживают баланс жидкости и электролитов в организме. Проблема может возникнуть на раннем этапе развития почек в утробе матери, что приводит к аномалии почек (дисплазия почек). Кисты или мешочки, заполненные жидкостью, заменяют нормальную ткань почек. В результате функция почек может ухудшиться до или после родов. Детям с конечной стадией функции почек потребуется лечение с фильтрацией крови (диализ почек) до тех пор, пока почка не станет доступной для трансплантации.
Что происходит в нормальных условиях?
Почки — это 2 органа в форме бобов, каждый размером с кулак. Они находятся в верхней части спины по обе стороны от позвоночника.
В здоровом состоянии ваши почки:
- Очистите кровь от отходов, сделав мочу
- Баланс жидкости и определенные элементы в крови (например, натрий и калий)
- Производство гормонов для контроля артериального давления и красных кровяных телец
Снижение функции почек, связанное с дисплазией почек и кистозной болезнью, может не вызывать никаких проблем. Но со временем могут развиться проблемы со здоровьем.
Схема мужских и женских мочевыводящих путей
Диагностика
Врожденные проблемы (возникающие с рождения) могут быть обнаружены во время пренатального УЗИ, проводимого после рождения для оценки других симптомов.
Симптомы, которые могут указывать на проблемы с почками, могут включать:
- Боль
- Кровь в моче
- Повышенное артериальное давление
- Инфекция мочеиспускательного канала
Причины
Нарушение раннего развития почек приводит к дисплазии почек или кистозным заболеваниям почек. Большинство из этих неисправностей возникают спонтанно, и мы мало о них знаем. Некоторые, с другой стороны, являются генетическими и передаются от родителей к детям. Поликистоз почек — одно из наиболее распространенных генетических состояний, приводящих к развитию кистозных почек.
- Аутосомно-доминантные расстройства вызываются единственным дефектным геном от 1 родителя. Таким образом, у каждого ребенка есть 5 из 10 шансов унаследовать дефектный ген и пострадать.
- Аутосомно-рецессивные расстройства вызваны тем, что оба родителя передают дефектный ген. Родители могут быть только носителями и не иметь проблемы со здоровьем. Таким образом, у каждого потомка есть 1 из 4 шансов заболеть заболеванием и 1 из 2 шансов просто быть носителем болезни.
Если вам поставили диагноз кистозная болезнь почек , вам следует поговорить со своим врачом о том, следует ли проверять ваших детей. Многие кистозные заболевания почек передаются по наследству, и от конкретного заболевания будет зависеть необходимость обследования ваших детей. Кистозная болезнь почек неизлечима, но раннее обследование у детей может помочь уменьшить проблемы.
Если вашему ребенку был поставлен диагноз кистозная болезнь почек, вам может потребоваться обследование. Некоторые кистозные заболевания почек у детей передаются по наследству от родителей. Тестирование позволит вам узнать, какой из родителей также затронут. В большинстве случаев уже известен семейный анамнез подобного заболевания.
Диагностика кистозной болезни почек у человека без симптомов или у родственников с этим заболеванием может вызвать проблемы с медицинским страхованием. Поскольку лечение основано на симптомах, любому родителю будет полезно поговорить с урологом о плюсах и минусах ранней диагностики.
Типы почечной дисплазии и кистозных заболеваний
Почечная агенезия
- Родиться с одной функциональной почкой.
- Иногда визуализирующие исследования показывают очень маленькую почку в ненормальном положении.
- Ваш лечащий врач может предложить вашему ребенку другие тесты. Важно выяснить, не пропущено ли небольшое количество почечной ткани при первом исследовании.
Почечная дисплазия
- Аномальная ткань растет в небольшой части одной почки (односторонняя) или в обеих почках (двусторонняя).
- Это можно увидеть по заданной схеме или случайным образом в одной или обеих почках.
Почечная гипоплазия
- Часть или вся почка полностью не развивается в утробе матери. Он меньше обычного.
- Маленький размер означает, что почка не функционирует так же хорошо, как нормальная почка.
- Могут быть поражены одна или обе почки (более серьезное заболевание проявляется в обеих почках).
- Кажется, что это не передается от родителей к детям.
- В равной степени встречается у мальчиков и девочек.
- Размер почки связан с вероятностью проблем в будущем. Если у ребенка очень маленькие почки, функция почек может снизиться, когда ребенок достигнет подросткового возраста.
- Может возникнуть почечная недостаточность, что потребует поддерживающих мер.
- Гипоплазия почек также может быть связана с аномалиями мочеточника (трубки, соединяющей почку с мочевым пузырем). Это может вызвать обратный отток мочи из мочевого пузыря в почки. Мочеточник также может быть заблокирован в том месте, где он обычно входит в почку.
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (АРПК)
- В этом состоянии почки кажутся больше, чем обычно, на сонографии, кисты бесчисленные и крошечные, их невозможно увидеть на сонографии.
- ARPK также называют «детской поликистозной болезнью почек». Часто обнаруживается у плода при УЗИ во время беременности.
- При рождении появляются такие признаки, как уплотнения в животе младенца с обеих сторон и / или почечная недостаточность.
- Он также может впервые проявиться в подростковом или юношеском возрасте.
- Это состояние бывает разной степени тяжести. Он может появиться в раннем возрасте и прогрессировать до разной степени почечной недостаточности.
- Это состояние может быть связано с разрастанием соединительной ткани в печени.
Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПК)
- АДПК — одна из наиболее частых причин почечной недостаточности. Обе почки имеют кисты разного размера, которые также могут обнаруживаться в печени.
- Раньше его называли «поликистозом почек у взрослых», потому что большинство случаев диагностируется в возрасте от 30 до 50 лет (но болезнь может проявляться во всех возрастных группах).
- Он передается от родителей к детям (50% детей, рожденных от родителей с этим заболеванием, также будут иметь его).
- Признаки у младенцев — почечная недостаточность и проблемы с дыханием.
- Признаки у детей старше 1 года — повышенное артериальное давление или увеличенные почки.
- Признаками у взрослых являются видимая или микроскопическая кровь в моче, боль в боку, высокое кровяное давление, ИМП и случайные желудочно-кишечные проблемы.
- У некоторых людей также могут быть аномалии кровеносных сосудов головного мозга, что может привести к внезапному кровотечению и риску аневризмы.
- Хотя ADPK может повлиять на качество вашей жизни и заставить вас чувствовать себя слабым, хорошая новость заключается в том, что риск опухоли почки при этом заболевании не выше, чем для широкой публики.
Ювенильный нефронофтиз и комплекс медуллярной кистозной болезни
- Это редкое заболевание с такими признаками, как:
- Кисты разного размера, чаще менее 1 см
- Сильная жажда
- Частое мочеиспускание
- Проблемы с глазами
- Скелетные аномалии
- Фиброз печени
- Менее половины диагностированных в детском возрасте имеют кисты почек.
- Почечная недостаточность часто возникает в подростковом возрасте (ювенильный нефронофтиз) и до 20-40 лет (кистозно-мозговая болезнь).
Синдромы кистозной болезни почек
Кистозная болезнь почек часто встречается у людей с множеством других серьезных заболеваний. Ниже представлены шесть различных типов кистозных заболеваний.
Туберозный склероз
- Это генетическое заболевание, вызывающее образование множества опухолей во многих органах.
- Признаки — эпилепсия, задержка развития и мясистые образования под кожей.
- Часто встречаются доброкачественные, преимущественно жировые опухоли почек (ангиомиолипома).
- Кисты почек растут у 20% людей с этим заболеванием, чаще всего в детском возрасте.
- Риск опухолей почек выше у пациентов с туберозным склерозом (генетическим заболеванием), чем у нормальной популяции.
Болезнь фон Гиппеля-Линдау
- Это наследственное заболевание, вызывающее образование мешочков (кист) и опухолей, заполненных жидкостью, в разных частях тела.
- Встречается у 50% детей с заболевшим родителем.
- Знаки бывают:
- Патологии кровеносных сосудов головного мозга и глаза
- Кисты поджелудочной железы, почек и придатка яичка
- Доброкачественные жировые опухоли во многих местах между кистами
- Опухоли надпочечников (феохромоцитома)
- Кисты почек встречаются примерно у 80% пациентов с болезнью фон Гиппеля-Линдау.
- Рак почки присутствует примерно у 40% пациентов с болезнью фон Гиппеля-Линдау.
- Кисты и опухоли часто не вызывают симптомов, если они не становятся очень большими, вызывая боль или кровотечение из-за разрыва.
Мультикистозная диспластическая почка (MCDK)
- MCDK — наиболее распространенный тип кистозной болезни почек у детей. Это можно почувствовать как комок в животе ребенка.
- Часто обнаруживаемая во время сонограммы плода, почка выглядит как гроздь винограда с очень небольшой почечной тканью между ними, а не как орган нормальной формы. Функция почек часто отсутствует.
- В 10% случаев может возникнуть блокада лоханочно-мочеточникового перехода противоположного органа.
- В 20% случаев также может быть аномальный обратный отток мочи из мочевого пузыря в мочеточник.
- У детей с этой проблемой могут быть связаны высокое кровяное давление и опухоли почек, но такие случаи редки.

- Они не часто вызывают проблемы и обычно обнаруживаются во время тестов на другие проблемы со здоровьем.
- Признаки — боль в животе, кровь в моче и (в редких случаях) высокое кровяное давление.
- Эти кисты возникают с одинаковой частотой у представителей обоих полов.
- Простые кисты почек не связаны с раком почки, но риск рака увеличивается, если киста сложная (со множеством камер или неровностей в стенке) и / или содержит кальций.
Медуллярная губчатая почка
- Медуллярная губчатая почка — это образование множества маленьких кист в канальцах, по которым собирается моча.
- Признаки — боль в почках, кровь в моче и высокий уровень кальция в моче.
- Пациенты обычно обращаются с рецидивирующими камнями в почках.
Приобретенная кистозная болезнь почек
- Это происходит у людей с хронической почечной недостаточностью, особенно у тех, кто находится на диализе.
- В основном бессимптомно, но может проявляться болями в спине или кровью в моче.
- Это связано с повышенным риском рака почки.
лечение
Для большинства этих состояний нет единого лечения, и основное внимание уделяется устранению симптомов. Вам следует обсудить выбор со своим врачом.
Почечная агенезия
- Для младенцев и детей не существует лечения, если поражена только одна почка. Лечение будет зависеть от других имеющихся проблем.
- Иногда могут помочь изменения в диете. Может быть рекомендована диета с низким содержанием глюкозы в крови или низким содержанием натрия. Ваша медицинская бригада и / или диетолог, специализирующийся на заболеваниях почек, дадут вам рекомендации.
- Рекомендуется ограничить контактные виды спорта, а также избегать занятий, которые могут привести к травмам (например, езда на мотоцикле, использование вездеходов и батутов).
- Следует регулярно наблюдать за изменениями в почках.
Почечная дисплазия
- Лечение может включать только устранение симптомов.
- Мониторинг должен включать проверку артериального давления, функциональные тесты почек и анализ мочи на белок.
- Периодическое ультразвуковое исследование можно использовать, чтобы убедиться, что другая почка продолжает нормально расти и не развиваются другие проблемы.
- При инфекциях мочевыводящих путей могут потребоваться антибиотики .
- Почка должна удаляться только в том случае, если она вызывает боль, высокое кровяное давление или отклонения от нормы.
Почечная гипоплазия
- Следует лечить любые связанные с этим проблемы с мочеточником, чтобы снизить риск инфекции и быстрой потери функции почек. К сожалению, это не отменяет процесса гипоплазии.
- Лечение включает в себя поддержание баланса жидкости и электролитов и корректировку уровня кислотности в крови. Ваша медицинская бригада или квалифицированный диетолог могут помочь.
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (АРПК)
- Менеджмент сосредотачивается на поддерживающих мерах, таких как диализ при почечной недостаточности.
- Если органы увеличены, некоторым детям полезно их удалять. Обычно это делается, если размер мешает дыханию, кормлению или диализу.
Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПК)
- Повышенное артериальное давление встречается примерно у 60% пациентов с этим заболеванием. Необходимо контролировать артериальное давление, чтобы предотвратить сердечные заболевания, кровоизлияние в мозг или инсульт.
- Более половины пациентов с АДПК испытывают боль, которая может быть интенсивной, внезапной и продолжительной. Боль может быть вызвана камнями в почках, сгустками крови или инфекцией. Лечение боли зависит от ее причины.
- Инфекции часто трудно лечить из-за ограниченной силы антибиотиков в жидкости кисты. Женщины с АДПК подвержены более высокому риску инфекций мочевыводящих путей. Если инфекция не поддается лечению лекарствами, врач может предложить дренировать кисту.
- Игольная аспирация, лапароскопия или открытая операция могут дренировать кисты. Хотя дренаж кист может быть полезным, жидкость, скорее всего, снова будет собираться. В любом случае за пациентами внимательно наблюдают, поскольку болезнь может обостриться и может возникнуть почечная недостаточность.
Ювенильный нефронофтиз и комплекс медуллярной кистозной болезни
- Поскольку эти пациенты очень хотят пить и теряют воду, им необходимо заменить соль в своем рационе.
- Скорее всего, произойдет почечная недостаточность, что потребует поддерживающих мер (например, диализа).
Синдромы кистозной болезни почек
Туберозный склероз
- Некоторые симптомы можно вылечить, и вам следует работать с врачом, чтобы справиться с ними наилучшим образом.
- Когда ангиомиолипомы увеличиваются, может потребоваться лечение, чтобы снизить риск спонтанного кровотечения.
- Наркотики могут использоваться для контроля припадков и помощи при проблемах с поведением.
Болезнь фон Гиппеля-Линдау
- Когда солидные очаги превышают 4 см, обычно рекомендуется хирургическое вмешательство по удалению опухолей в почке (частичная непогрэктомия).
Мультикистозная диспластическая почка (MCDK)
- Большинство этих почек с течением времени уменьшаются в размерах, пока они не исчезнут на УЗИ. Некоторые из них достаточно большие и могут давить на желудок и диафрагму и вызывать рвоту и затрудненное дыхание соответственно. В этих случаях может потребоваться удаление почки хирургическим путем.
Простая почечная киста
- Подавляющее большинство простых кист почек протекает бессимптомно и поэтому наблюдается.
- Если у вас есть симптомы, ваш уролог может дренировать или удалить кисту.
Медуллярная губчатая почка
- Основное внимание уделяется предотвращению развития камней в почках и инфекций мочевыводящих путей.
- Увеличение потребления воды может помочь снизить выработку кальция и ограничить образование камней.
- Если у вас снова появляются инфекции мочевыводящих путей, могут помочь долгосрочные антибиотики в низких дозах.
Приобретенная кистозная болезнь почек
- Хирургическое вмешательство обычно требуется только в том случае, если имеется солидная опухоль почек, подозрительная на рак почек.
После лечения
Признаки ухудшения кистозной болезни почек:
- Боль в боку
- Кровь в моче
- Инфекция мочеиспускательного канала
Заболевание почек также может прогрессировать без явных признаков.
Ваш уролог порекомендует вам регулярно проходить контрольные обследования в зависимости от состояния почек. Поскольку от этих проблем нет лекарств, необходимо долгосрочное лечение. Для вашего здоровья важно со временем следовать советам врача.