Большинство почек эффективно очищают кровь от шлаков и поддерживают баланс жидкости и электролитов в организме. Проблема может возникнуть на раннем этапе развития почек в утробе матери, что приводит к аномалии почек (дисплазия почек). Кисты или мешочки, заполненные жидкостью, заменяют нормальную ткань почек. В результате функция почек может ухудшиться до или после родов. Детям с конечной стадией функции почек потребуется лечение с фильтрацией крови (диализ почек) до тех пор, пока почка не станет доступной для трансплантации.

Что происходит в нормальных условиях?

Почки — это 2 органа в форме бобов, каждый размером с кулак. Они находятся в верхней части спины по обе стороны от позвоночника.

В здоровом состоянии ваши почки:

  • Очистите кровь от отходов, сделав мочу
  • Баланс жидкости и определенные элементы в крови (например, натрий и калий)
  • Производство гормонов для контроля артериального давления и красных кровяных телец

Снижение функции почек, связанное с дисплазией почек и кистозной болезнью, может не вызывать никаких проблем. Но со временем могут развиться проблемы со здоровьем.

Схема мужских и женских мочевыводящих путей

Диагностика

Врожденные проблемы (возникающие с рождения) могут быть обнаружены во время пренатального УЗИ, проводимого после рождения для оценки других симптомов.

Симптомы, которые могут указывать на проблемы с почками, могут включать:

  • Боль
  • Кровь в моче
  • Повышенное артериальное давление
  • Инфекция мочеиспускательного канала

Причины

Нарушение раннего развития почек приводит к дисплазии почек или кистозным заболеваниям почек. Большинство из этих неисправностей возникают спонтанно, и мы мало о них знаем. Некоторые, с другой стороны, являются генетическими и передаются от родителей к детям. Поликистоз почек — одно из наиболее распространенных генетических состояний, приводящих к развитию кистозных почек.

  • Аутосомно-доминантные расстройства вызываются единственным дефектным геном от 1 родителя. Таким образом, у каждого ребенка есть 5 из 10 шансов унаследовать дефектный ген и пострадать.
  • Аутосомно-рецессивные расстройства вызваны тем, что оба родителя передают дефектный ген. Родители могут быть только носителями и не иметь проблемы со здоровьем. Таким образом, у каждого потомка есть 1 из 4 шансов заболеть заболеванием и 1 из 2 шансов просто быть носителем болезни.

Если вам поставили диагноз кистозная болезнь почек , вам следует поговорить со своим врачом о том, следует ли проверять ваших детей. Многие кистозные заболевания почек передаются по наследству, и от конкретного заболевания будет зависеть необходимость обследования ваших детей. Кистозная болезнь почек неизлечима, но раннее обследование у детей может помочь уменьшить проблемы.

Если вашему ребенку был поставлен диагноз кистозная болезнь почек, вам может потребоваться обследование. Некоторые кистозные заболевания почек у детей передаются по наследству от родителей. Тестирование позволит вам узнать, какой из родителей также затронут. В большинстве случаев уже известен семейный анамнез подобного заболевания.

Диагностика кистозной болезни почек у человека без симптомов или у родственников с этим заболеванием может вызвать проблемы с медицинским страхованием. Поскольку лечение основано на симптомах, любому родителю будет полезно поговорить с урологом о плюсах и минусах ранней диагностики.

Типы почечной дисплазии и кистозных заболеваний

Почечная агенезия

  • Родиться с одной функциональной почкой.
  • Иногда визуализирующие исследования показывают очень маленькую почку в ненормальном положении.
  • Ваш лечащий врач может предложить вашему ребенку другие тесты. Важно выяснить, не пропущено ли небольшое количество почечной ткани при первом исследовании.

Почечная дисплазия

  • Аномальная ткань растет в небольшой части одной почки (односторонняя) или в обеих почках (двусторонняя).
  • Это можно увидеть по заданной схеме или случайным образом в одной или обеих почках.

Почечная гипоплазия

  • Часть или вся почка полностью не развивается в утробе матери. Он меньше обычного.
  • Маленький размер означает, что почка не функционирует так же хорошо, как нормальная почка.
  • Могут быть поражены одна или обе почки (более серьезное заболевание проявляется в обеих почках).
  • Кажется, что это не передается от родителей к детям.
  • В равной степени встречается у мальчиков и девочек.
  • Размер почки связан с вероятностью проблем в будущем. Если у ребенка очень маленькие почки, функция почек может снизиться, когда ребенок достигнет подросткового возраста.
  • Может возникнуть почечная недостаточность, что потребует поддерживающих мер.
  • Гипоплазия почек также может быть связана с аномалиями мочеточника (трубки, соединяющей почку с мочевым пузырем). Это может вызвать обратный отток мочи из мочевого пузыря в почки. Мочеточник также может быть заблокирован в том месте, где он обычно входит в почку.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (АРПК)

  • В этом состоянии почки кажутся больше, чем обычно, на сонографии, кисты бесчисленные и крошечные, их невозможно увидеть на сонографии.
  • ARPK также называют «детской поликистозной болезнью почек». Часто обнаруживается у плода при УЗИ во время беременности.
  • При рождении появляются такие признаки, как уплотнения в животе младенца с обеих сторон и / или почечная недостаточность.
  • Он также может впервые проявиться в подростковом или юношеском возрасте.
  • Это состояние бывает разной степени тяжести. Он может появиться в раннем возрасте и прогрессировать до разной степени почечной недостаточности.
  • Это состояние может быть связано с разрастанием соединительной ткани в печени.

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПК)

  • АДПК — одна из наиболее частых причин почечной недостаточности. Обе почки имеют кисты разного размера, которые также могут обнаруживаться в печени.
  • Раньше его называли «поликистозом почек у взрослых», потому что большинство случаев диагностируется в возрасте от 30 до 50 лет (но болезнь может проявляться во всех возрастных группах).
  • Он передается от родителей к детям (50% детей, рожденных от родителей с этим заболеванием, также будут иметь его).
  • Признаки у младенцев — почечная недостаточность и проблемы с дыханием.
  • Признаки у детей старше 1 года — повышенное артериальное давление или увеличенные почки.
  • Признаками у взрослых являются видимая или микроскопическая кровь в моче, боль в боку, высокое кровяное давление, ИМП и случайные желудочно-кишечные проблемы.
  • У некоторых людей также могут быть аномалии кровеносных сосудов головного мозга, что может привести к внезапному кровотечению и риску аневризмы.
  • Хотя ADPK может повлиять на качество вашей жизни и заставить вас чувствовать себя слабым, хорошая новость заключается в том, что риск опухоли почки при этом заболевании не выше, чем для широкой публики.

Ювенильный нефронофтиз и комплекс медуллярной кистозной болезни

  • Это редкое заболевание с такими признаками, как:
    • Кисты разного размера, чаще менее 1 см
    • Сильная жажда
    • Частое мочеиспускание
    • Проблемы с глазами
    • Скелетные аномалии
    • Фиброз печени
  • Менее половины диагностированных в детском возрасте имеют кисты почек.
  • Почечная недостаточность часто возникает в подростковом возрасте (ювенильный нефронофтиз) и до 20-40 лет (кистозно-мозговая болезнь).

Синдромы кистозной болезни почек

Кистозная болезнь почек часто встречается у людей с множеством других серьезных заболеваний. Ниже представлены шесть различных типов кистозных заболеваний.

Туберозный склероз
  • Это генетическое заболевание, вызывающее образование множества опухолей во многих органах.
  • Признаки — эпилепсия, задержка развития и мясистые образования под кожей.
  • Часто встречаются доброкачественные, преимущественно жировые опухоли почек (ангиомиолипома).
  • Кисты почек растут у 20% людей с этим заболеванием, чаще всего в детском возрасте.
  • Риск опухолей почек выше у пациентов с туберозным склерозом (генетическим заболеванием), чем у нормальной популяции.
Болезнь фон Гиппеля-Линдау
  • Это наследственное заболевание, вызывающее образование мешочков (кист) и опухолей, заполненных жидкостью, в разных частях тела.
  • Встречается у 50% детей с заболевшим родителем.
  • Знаки бывают:
    • Патологии кровеносных сосудов головного мозга и глаза
    • Кисты поджелудочной железы, почек и придатка яичка
    • Доброкачественные жировые опухоли во многих местах между кистами
    • Опухоли надпочечников (феохромоцитома)
  • Кисты почек встречаются примерно у 80% пациентов с болезнью фон Гиппеля-Линдау.
  • Рак почки присутствует примерно у 40% пациентов с болезнью фон Гиппеля-Линдау.
  • Кисты и опухоли часто не вызывают симптомов, если они не становятся очень большими, вызывая боль или кровотечение из-за разрыва.
Мультикистозная диспластическая почка (MCDK)
  • MCDK — наиболее распространенный тип кистозной болезни почек у детей. Это можно почувствовать как комок в животе ребенка.
  • Часто обнаруживаемая во время сонограммы плода, почка выглядит как гроздь винограда с очень небольшой почечной тканью между ними, а не как орган нормальной формы. Функция почек часто отсутствует.
  • В 10% случаев может возникнуть блокада лоханочно-мочеточникового перехода противоположного органа.
  • В 20% случаев также может быть аномальный обратный отток мочи из мочевого пузыря в мочеточник.
  • У детей с этой проблемой могут быть связаны высокое кровяное давление и опухоли почек, но такие случаи редки.
Схема простой кисты почек
Схема простой кисты почек
  • Они не часто вызывают проблемы и обычно обнаруживаются во время тестов на другие проблемы со здоровьем.
  • Признаки — боль в животе, кровь в моче и (в редких случаях) высокое кровяное давление.
  • Эти кисты возникают с одинаковой частотой у представителей обоих полов.
  • Простые кисты почек не связаны с раком почки, но риск рака увеличивается, если киста сложная (со множеством камер или неровностей в стенке) и / или содержит кальций.
Медуллярная губчатая почка
  • Медуллярная губчатая почка — это образование множества маленьких кист в канальцах, по которым собирается моча.
  • Признаки — боль в почках, кровь в моче и высокий уровень кальция в моче.
  • Пациенты обычно обращаются с рецидивирующими камнями в почках.
Приобретенная кистозная болезнь почек
  • Это происходит у людей с хронической почечной недостаточностью, особенно у тех, кто находится на диализе.
  • В основном бессимптомно, но может проявляться болями в спине или кровью в моче.
  • Это связано с повышенным риском рака почки.

лечение

Для большинства этих состояний нет единого лечения, и основное внимание уделяется устранению симптомов. Вам следует обсудить выбор со своим врачом.

Почечная агенезия

  • Для младенцев и детей не существует лечения, если поражена только одна почка. Лечение будет зависеть от других имеющихся проблем.
  • Иногда могут помочь изменения в диете. Может быть рекомендована диета с низким содержанием глюкозы в крови или низким содержанием натрия. Ваша медицинская бригада и / или диетолог, специализирующийся на заболеваниях почек, дадут вам рекомендации.
  • Рекомендуется ограничить контактные виды спорта, а также избегать занятий, которые могут привести к травмам (например, езда на мотоцикле, использование вездеходов и батутов).
  • Следует регулярно наблюдать за изменениями в почках.

Почечная дисплазия

  • Лечение может включать только устранение симптомов.
  • Мониторинг должен включать проверку артериального давления, функциональные тесты почек и анализ мочи на белок.
  • Периодическое ультразвуковое исследование можно использовать, чтобы убедиться, что другая почка продолжает нормально расти и не развиваются другие проблемы.
  • При инфекциях мочевыводящих путей могут потребоваться антибиотики .
  • Почка должна удаляться только в том случае, если она вызывает боль, высокое кровяное давление или отклонения от нормы.

Почечная гипоплазия

  • Следует лечить любые связанные с этим проблемы с мочеточником, чтобы снизить риск инфекции и быстрой потери функции почек. К сожалению, это не отменяет процесса гипоплазии.
  • Лечение включает в себя поддержание баланса жидкости и электролитов и корректировку уровня кислотности в крови. Ваша медицинская бригада или квалифицированный диетолог могут помочь.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (АРПК)

  • Менеджмент сосредотачивается на поддерживающих мерах, таких как диализ при почечной недостаточности.
  • Если органы увеличены, некоторым детям полезно их удалять. Обычно это делается, если размер мешает дыханию, кормлению или диализу.

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПК)

  • Повышенное артериальное давление встречается примерно у 60% пациентов с этим заболеванием. Необходимо контролировать артериальное давление, чтобы предотвратить сердечные заболевания, кровоизлияние в мозг или инсульт.
  • Более половины пациентов с АДПК испытывают боль, которая может быть интенсивной, внезапной и продолжительной. Боль может быть вызвана камнями в почках, сгустками крови или инфекцией. Лечение боли зависит от ее причины.
  • Инфекции часто трудно лечить из-за ограниченной силы антибиотиков в жидкости кисты. Женщины с АДПК подвержены более высокому риску инфекций мочевыводящих путей. Если инфекция не поддается лечению лекарствами, врач может предложить дренировать кисту.
  • Игольная аспирация, лапароскопия или открытая операция могут дренировать кисты. Хотя дренаж кист может быть полезным, жидкость, скорее всего, снова будет собираться. В любом случае за пациентами внимательно наблюдают, поскольку болезнь может обостриться и может возникнуть почечная недостаточность.

Ювенильный нефронофтиз и комплекс медуллярной кистозной болезни

  • Поскольку эти пациенты очень хотят пить и теряют воду, им необходимо заменить соль в своем рационе.
  • Скорее всего, произойдет почечная недостаточность, что потребует поддерживающих мер (например, диализа).

Синдромы кистозной болезни почек

Туберозный склероз
  • Некоторые симптомы можно вылечить, и вам следует работать с врачом, чтобы справиться с ними наилучшим образом.
  • Когда ангиомиолипомы увеличиваются, может потребоваться лечение, чтобы снизить риск спонтанного кровотечения.
  • Наркотики могут использоваться для контроля припадков и помощи при проблемах с поведением.
Болезнь фон Гиппеля-Линдау
  • Когда солидные очаги превышают 4 см, обычно рекомендуется хирургическое вмешательство по удалению опухолей в почке (частичная непогрэктомия).
Мультикистозная диспластическая почка (MCDK)
  • Большинство этих почек с течением времени уменьшаются в размерах, пока они не исчезнут на УЗИ. Некоторые из них достаточно большие и могут давить на желудок и диафрагму и вызывать рвоту и затрудненное дыхание соответственно. В этих случаях может потребоваться удаление почки хирургическим путем.
Простая почечная киста
  • Подавляющее большинство простых кист почек протекает бессимптомно и поэтому наблюдается.
  • Если у вас есть симптомы, ваш уролог может дренировать или удалить кисту.
Медуллярная губчатая почка
  • Основное внимание уделяется предотвращению развития камней в почках и инфекций мочевыводящих путей.
  • Увеличение потребления воды может помочь снизить выработку кальция и ограничить образование камней.
  • Если у вас снова появляются инфекции мочевыводящих путей, могут помочь долгосрочные антибиотики в низких дозах.
Приобретенная кистозная болезнь почек
  • Хирургическое вмешательство обычно требуется только в том случае, если имеется солидная опухоль почек, подозрительная на рак почек.

После лечения

Признаки ухудшения кистозной болезни почек:

  • Боль в боку
  • Кровь в моче
  • Инфекция мочеиспускательного канала

Заболевание почек также может прогрессировать без явных признаков.

Ваш уролог порекомендует вам регулярно проходить контрольные обследования в зависимости от состояния почек. Поскольку от этих проблем нет лекарств, необходимо долгосрочное лечение. Для вашего здоровья важно со временем следовать советам врача.

 

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.