Ахондроплазия — что это за расстройство?

Ахондроплазия более известна под названием карликовость. Пациенты с этим заболеванием в зрелом возрасте достигают максимум 130 сантиметров роста. Каковы причины этого заболевания?

Характерной чертой людей с ахондроплазией является низкий рост. Однако это не единственный симптом этого заболевания. С какими еще заболеваниями вы сталкиваетесь при ахондроплазии в повседневной жизни и каковы основные причины этого заболевания?

Ахондроплазия — что это?

Ахондроплазия также известная под названием низкий рост или карликовость. Это вызвано единственной мутацией гена, которая происходит в пренатальном периоде.

Предполагается, что это состояние встречается один раз на каждые 26 000 человек.. У мужчин и женщин это заболевание появляется с одинаковой частотой.

Ахондроплазия — причины

Ахондроплазия генетически обусловлена. Мутация, связанная с геном FGFR3, приводит к развитию этого заболевания у ребенка . Эти генетические аномалии вызывают аномальные оссификации, и это является основной причиной симптомов заболевания.

В большинстве случаев это вызывает спонтанную мутацию у ребенка. Родители пациента не обязательно должны быть носителями дефектного гена.

Точные причины этого состояния не полностью поняты. Важным фактором является преклонный возраст отца (старше 35 лет). Возраст матери и образ жизни также играют важную роль. Если женщина принимала сильные лекарства или средства, которые влияют на нервную и эндокринную системы, вероятность заболевания ребенка возрастает.

Ахондроплазия — симптомы

Основным и наиболее характерным симптомом этого заболевания является низкий рост. Люди, страдающие карликовостью в зрелом возрасте, не достигают более 130 сантиметров в высоту. Руки и ноги пациентов непропорциональны туловищу.

Другой симптом, типичный для этого заболевания — увеличение окружности головы и сопровождающее чрезмерное вздутие лба.

Другие симптомы ахондроплазии:

  • маленькие руки с определенным положением пальца
  • очень короткие пальцы
  • падение носа
  • сужение грудной клетки
  • деформация колен

Пациенты с карликовостью часто страдают от таких заболеваний, как:

  • лордоз
  • ожирение
  • проблемы с дыханием
  • инфекции среднего уха
  • синдром ненормального мышечного тонуса

Ахондроплазия является физическим заболеванием и не влияет на умственное развитие пациентов. В интеллектуальном плане люди, страдающие этим заболеванием, развиваются должным образом и никоим образом не отклоняются от здоровых людей.

Ахондроплазия — лечение

Ахондроплазия окончательно диагностируется на основании генетических тестов.

Однако во время беременности можно заподозрить наличие этого заболевания у ребенка. Основой для этого служит ультразвуковое исследование, во время которого обнаруживаются некоторые отклонения, которые могут указывать на карликовость.

К сожалению, невозможно устранить мутацию, обусловливающую развитие этого заболевания. В случае карликовых пациентов лечение проводится в то время, когда появляются осложнения. Это может быть, например, значительное сужение позвоночного канала, что приводит к сдавливанию спинного мозга. Затем может потребоваться хирургическое лечение.

Другим типом осложнений является инфекция среднего уха, для лечения которой потребуются антибиотики.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.